Becker Musküler Distrofi’de Öncelikli Etkilenen KaslarBecker Musküler Distrofi (yazının devamında BMD diye bahsedilecektir) istemli hareketi sağlayan kasların ilerleyici olarak normal yapılarının bozulmasıyla, fonksiyonlarını yapamayacak hale gelmelerine sebep olan; kasların zamanla kuvvet kaybetmesi ile  karakterize genetik bir kas hastalığıdır. Toplamda 9 çeşit olarak sınıflandırılmış kas distrofisi vardır. BMD bunlardan biridir. Daha önceki yazımızda bu 9 tipten bir diğeri olan duchenne musküler distrofi‘den bahsetmiştik.

Musküler Distrofiye sahip bireyler ve aileleri için yeni WhatsApp bilgi ve dayanışma grubumuzu kurduk. Bağlantıya tıklayarak katılın, beraber büyüyüp bilgilenelim: https://chat.whatsapp.com/JOvIHrtFuQkCdn2VNmKuDO

Becker Musküler Distrofi Neden Olur?

Becker’de yoğunluklu tutulan kaslar

BMD hastalığına sahip bireyde distrofin ismi verilen proteinin üretiminde kısmi sorun vardır. Distrofin proteini kas hücrelerinin yapısının sağlıklı kalmasını sağlayan çok önemli bir proteindir. BMD’li bireylerde distrofin proteini sağlıklı bireylere göre daha kısadır. Bu kısalık BMD’de kişiden kişiye göre değişmekte ve kısalık BMD’li bireyin hastalıktan ne kadar etkilendiğiyle doğru orantılıdır.

Distorfin üretiminden sorumlu bir gen vardır. Bu gen mutasyon sebebiyle veya aileden genetik geçişle aktarılabilir. Bu gen X kromozomu üzerinde bulunur. BMD hastalığının geçişi de X kromozomu üzerinden gerçekleşir. Dişi cinsiyette 2 adet X kromozomu olduğu için bir kromozomda distorfin bozuk olsa bile diğer kromozomdan distorfin sentezi sağlanabilir. Erkekte ise bir adet X kromozomu vardır. Bu kromozomda distorfin problemi varsa birey BMD olur. Bu nedenle BMD erkeklerde görülür. Kadınlarda BMD görülme olasılığı 50 milyonda 1’dir.

BMD, DMD ile oldukça benzer semptomlara sahiptir. Fakat BMD’de kaslar DMD’ye oranla daha iyi çalışır. Klinik seyir BMD’de belirgin şekilde daha iyidir.

Distrofin proteini, kas kasılma kuvvetini, kas hücresinin içinden hücre zarına aktarır. Kas hücresinin merkezini çevreye bağladığı için, distrofin proteini aşırı derecede uzundur. Bir uç kasın iç kısmına, diğer uç hücre zarındaki çeşitli proteinlere bağlanmak için özelleşmiştir. Çubuk bölgesi olarak adlandırılan uzun orta bölüm, spektrin tekrarları adı verilen bir dizi tekrar eden birim tarafından alınır. Proteinin ortasındaki tekrarlanan spektrin birimleri, iki ucun birbirine bağlanmasında önemli bir rol oynar, ancak protein normalden daha azı ile yine de mükemmel şekilde çalışabilir. BMD’ye neden olan mutasyonlar bu tekrar sayısını azaltır ve kas zayıflığına neden olur.

DMD hastalığına sahip bireyde distrofin ismi verilen protein yoktur. Distrofin proteini kas hücrelerinin yapısının sağlıklı kalmasını sağlayan çok önemli bir proteindir. BMD’de ise distrofin proteini kısmen fonksiyonel durumdadır. Yani DMD’de distrofin yokken BMD’de distrofin kusurlu olarak mevcuttur.

DMD mutasyonları neredeyse hiç fonksiyonel distrofin üretilememesine neden olurken, BMD’li insanlar kısmen işlevsel olan distrofin üretir. Becker’li kişilerin kaslarının yapısında distorfin proteininin kısalmış bir formu bulunur. DMD’de hiç distorfin olmaması sebebiyle hızlı ve bütünü kapsayan bir dejenarasyon vardır.

Becker Musküler Distrofi (BDM)’de Yaşam Beklentisi

BMD’si olan çoğu kişi geç yetişkinlik döneminin ortasına kadar yaşamını sürdürür. Hastanın kalp problemleri minimum düzeylerde ise veya tıbbi müdahale ile uygun şekilde kontrol edilirlerse normal veya normale yakın bir hayat sürmesi beklenebilir.

Becker Musküler Distrofi (BDM) Belirtileri Nelerdir?

DMD hastalarında semptomlar 3-5 yaş arasında başlar. BMD’nin başlangıcı ise genellikle 10-11 yaşlarında veya ergenlikte olur. İlerleyiş DMD’den daha yavaş ve daha az öngörülebilirdir. Genel etkilenim ilk olarak kalça kaslarını, pelvik bölgeyi, uyluk ve omuzları etkiler. Yürümeyi öğrenmede geç kalma görülebilir. Zamanla kaslarda zayıflık; ayağa kalkma, hızlı yürüme ve merdiven çıkmada zorluk olabilir. Sık sık düşme, ördeğe benzer şekilde yürüyüş, kas ağrıları ve kramplar gözlemlenir. Kaybedilen kasların yerine yağ ve bağ dokusunun oluşmasından kaynaklı olarak bazı kaslarda büyüme görülebilir. Zeka düzeyinde çok nadiren gerilik görülebilir. Hastalar 30’lu yaşlara kadar yürüyebilirler.

Kalp

Distrofin eksikliği kalp kasında kuvvet kaybına sebep olabilir. Kalpte oluşan hasar ileri yaşlarda hayati tehlike oluşturabilir. Kardiyoloji takibi bu nedenle çok önemlidir.

Solunum

Solunumu sağlayan kaslar ve diyafram ilerleyen yaşlarda zayıflık göstermeye başlayabilir. Bu durum hem nefes alışı hem de verişi etkileyebilir.

Kalp ve solunum etkilenimleri, DMD’li bireylere göre daha ileri yaşlarda belirti gösterir ve daha hafif seyreder.

Karaciğer

BMD’de kas yıkımı kandaki CK yani kreatin kinaz değerini arttırır. Bu değerin artması karaciğer fonksiyonlarını olumsuz etkileyebilir.

BMD Teşhisi Nasıl Konur?

Kandaki CK yani kreatin kinaz değerine bakılır. Kas yıkımında CK kana karışır ve kan değerlerinde ölçülür. BMD hastalarında bu değer yüksektir. CK değerine bakılmasının yanında kas biyopsisi yapılarak kas hücreleri incelenir. Kesin teşhis biyopsi ile konur. Hamile iken CK değerlerine bakılabilir.

BMD’nin Tedavisi

Maalesef ki becker musküler distrofi henüz tam olarak tedavi edilebilen bir rahatsızlık değildir. BMD’ye dair umut veren ciddi çalışmalar vardır. Gen tedavisi, ekson atlama tedavisi, distorfin üzerine yapılan çalışmalar halen sürmektedir.

Fizik tedavi uygulamaları ve steroidler bireyin fiziksel yeterliliğini sürdürebilmek açısından önemlidir.

Becker Musküler Distrofi’de Fizik Tedavi

Fizik tedavide solunum, kalp kapasitesi, esneklik ve kuvvetlendirme çalışmaları yapılmaktadır. Kas yıkımına bağlı eklem ve kas sertlikleri için germe ve eklem mobilizasyon uygulamaları yapılır. Solunum ve aerobik egzersizleriyle kalp ve akciğer kapasitesi yüksek tutulmaya çalışılır.

BMD ve DMD gibi kas hastalarında kontrolsüz egzersiz yapmanın ciddi olumsuz sonuçları olabilir. Bazı kas kasılma tiplerinin bu hastalarda kas kaybını hızlandırdığı, fayda yerine zarar verdiği bilimsel çalışmalarla ortaya konmuştur. Hareket esnasında bu kasılmaların ortaya çıkması, kas kaybına ve kaybedilen kas yerine yağ ve bağ doku birikmesine sebep oluyor. Ülkemizdeki doktor ve fizyoterapistlerin ciddi bir kısmının bu konuya yeterince hakim olmadıklarını maalesef ki biliyoruz. Bir çok musküler distrofi hastasına yanlış egzersizler veriliyor, yanlış germe uygulamaları yapılıyor. Eğer bu konuda bir şüpheniz varsa iletişim sayfamızdan Whatsapp ile ücretsiz danışabilirsiniz.